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Cardiopatías congénitas y síndromes genéticos
Dentro de los síndromes puede haber síndromes con o sin anomalías cromosómicas. Se asocia a una cardiopatía tipo CIA o CIV y puede afectar al tejido de conducción eléctrico cardiaco cursando con bloqueo auriculoventricular o bradicardia sinusal. Incluye anomalías esqueléticas, principalmente de los miembros superiores, bilaterales y asimétricas. El gen responsable es el TBX5, un factor de transcripción nuclear.
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